Глаукома и наследственность: что важно знать каждой семье

Глаукома — часто встречающееся заболевание глаз. Оно повреждает зрительный нерв, что ведет к постепенной утрате зрения. Глаукома — вторая по распространенности причина слепоты после катаракты¹. Основной провоцирующий фактор — повышение внутриглазного давления, но сегодня всё больше внимания уделяется генетике. Если глаукома была у прямого родственника — родителей, брата, сестры или даже ребенка — риск заболеть у других членов семьи возрастает в несколько раз.

Почему это так важно? Глаукома коварна: долгое время она может протекать бессимптомно, и зрительные нарушения становятся заметными только на поздних стадиях. Именно поэтому наследственный анамнез — один из главных ориентиров, который помогает офтальмологу выявить заболевание раньше и сохранить зрение пациенту.

В этой статье разберем, какую роль играют наследственные факторы, какие формы глаукомы связаны с генетикой, как проходит диагностика и что можно сделать для профилактики.

Почему наследственность играет ключевую роль

Исследования показывают: глаукома нередко имеет наследственную природу². Генетические факторы определяют строение глаза, работу дренажной системы и реакцию зрительного нерва на повышение давления.

Если у близкого родственника — мамы, папы или даже ребенка — диагностирована глаукома, вероятность ее появления у других членов семьи возрастает в 10 раз³. Причем заболевание может проявиться как у мужчин, так и у женщин, независимо от возраста.

Важно учитывать и полигенный характер глаукомы. Это значит, что речь идет не об одной мутации, а о сочетании нескольких генетических факторов, которые в комплексе повышают риск развития заболевания. Дополняют картину провоцирующие факторы: пожилой возраст, высокое внутриглазное давление, сопутствующие болезни, вредные привычки³.

Какие типы глаукомы связаны с генетикой

Форма болезни определяет прогноз заболевания и выбор лечения. Чаще всего генетика создает предрасположенность, а внешние факторы ускоряют развитие заболевания.

Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ)

Это самая распространенная форма заболевания у взрослых — она составляет 70–90% всех случаев глаукомы¹. Считается полигенной: сочетание нескольких наследственных факторов повышает риск глаукомы, особенно в пожилом возрасте. Представляет собой хронический, медленно прогрессирующий процесс. На ранних стадиях болезнь протекает бессимптомно, поэтому пациенты могут долго не подозревать о проблеме. Постепенно появляются характерные признаки: сужение бокового зрения, «ореолы» вокруг источников света, снижение контрастности и четкости зрения, а на поздних стадиях — заметное падение остроты зрения.

Врожденная (инфантильная) глаукома. 

Встречается у мальчиков и девочек в первые месяцы или годы жизни. В 15% случаев инфантильная глаукома носит наследственный характер⁴. Причина — генетические мутации, нарушающие формирование оттока жидкости в глазу. Симптомы включают увеличенный размер глаз, слезотечение, светобоязнь. Это редкая, но тяжелая форма, которая требует немедленного лечения¹.

Ювенильная открытоугольная глаукома. 

Возникает у подростков и молодых людей. Генетические мутации при этой форме повреждают зрительный нерв и повышают внутриглазное давление². На ранних этапах проявляется дискомфортом в области глаз, повышенной чувствительностью к свету, нарушением фокусировки, снижением качества зрения вблизи.

Первичная закрытоугольная глаукома (ПЗУГ). 

Тоже связана с наследственностью, развивается под влиянием как генетических, так и внешних факторов. Хотя строго наследуемые мутации для ПЗУГ пока не выявлены, существует генетическая предрасположенность к развитию заболевания. В данном случае в зону риска попадают анатомические особенности строения глаза, передающиеся по наследству. 

У некоторых людей строение глаза таково, что внутренние структуры расположены слишком близко друг к другу. Из-за этого угол между роговицей и радужкой — так называемый угол передней камеры (УПК) — оказывается слишком узким. В норме через этот угол жидкость свободно оттекает из глаза, поддерживая стабильное внутриглазное давление. Но если угол сужен, отток жидкости затрудняется, давление повышается, и зрительный нерв начинает страдать¹. Такая особенность строения может передаваться по наследству, поэтому в семьях с подобным диагнозом особенно важно проходить регулярные обследования.

Диагностика глаукомы при семейной предрасположенности

Важное правило: если у кого-то в семье диагностировали глаукому, всем остальным кровным родственникам важно регулярно обследоваться у офтальмолога.

Комплексная диагностика глаукомы при наследственной предрасположенности включает5:

• Сбор анамнеза и жалоб — врач уточняет, были ли случаи глаукомы у прямых родственников. Это особенно важно, так как наследственный анамнез повышает риск заболевания.
• Визометрия — проверка остроты зрения. У пациентов из группы риска даже незначительное снижение зрения требует особого внимания.
• Рефрактометрия — помогает выявить скрытые аномалии, которые могут быть дополнительным фактором риска.
• Тонометрия (офтальмотонометрия) — обязательное измерение внутриглазного давления; основной метод контроля у пациентов с семейной историей глаукомы.
• Биомикроскопия — исследование структур переднего отрезка глаза, в том числе роговицы и радужки.
• Гониоскопия — позволяет определить ширину угла передней камеры глаза; важна при подозрении на закрытоугольную форму глаукомы.
• Компьютерная периметрия — выявляет сужение полей зрения. Это ранний метод диагностики зрительных нарушений у носителей генетической предрасположенности.
• Кератометрия — измерение кривизны роговицы, что может иметь значение для уточнения формы глаза.
• Офтальмоскопия — оценка состояния диска зрительного нерва; при наследственной глаукоме изменения могут быть выявлены на ранних стадиях.

Особое внимание офтальмолог уделяет состоянию диска зрительного нерва. Именно здесь видны первые признаки оптической нейропатии — повреждения зрительного нерва, которое ведет к утрате зрения. 

Важно помнить: ранняя диагностика помогает выявить глаукому еще до появления симптомов — нечеткого зрения, ореолов вокруг источников света или сужения бокового зрения.

Профилактика и раннее выявление глаукомы

При наследственной глаукоме профилактика сводится к двум задачам: контроль факторов риска и регулярные осмотры.

Что рекомендуют офтальмологи:

• начинать проверку зрения и внутриглазного давления с 35–40 лет, а если глаукома была у прямого родственника — еще раньше;
• поддерживать здоровый образ жизни: правильно питаться, отказаться от курения и алкоголя, контролировать вес;
• выполнять умеренную физическую нагрузку, которая улучшает кровоток в глазах;
• избегать чрезмерного подъема тяжестей и поз, повышающих внутриглазное давление;
• защищать глаза от ультрафиолета — носить качественные солнцезащитные очки;
• при первых зрительных нарушениях — сразу обращаться к врачу.

Советы для пациентов с семейной историей глаукомы

Если у родителей или другого родственника диагностировали глаукому — обязательно обратитесь к офтальмологу. Не откладывайте обследование: ранняя диагностика повышает шансы сохранить зрение. Следите за симптомами: ореолы вокруг света, снижение бокового зрения, ощущение давления в глазах.

Лечить глаукому можно и нужно. Современные методы терапии позволяют контролировать внутриглазное давление и сохранить качество жизни. Поддержка семьи играет огромную роль. Когда близкие знают о рисках и помогают соблюдать рекомендации врача, пациенту легче адаптироваться и жить полноценно.

Глаукома и наследственность тесно связаны. Если у вас или ваших родственников был такой диагноз, важно не ждать симптомов, а заранее позаботиться о своем зрении. Современные методы диагностики и лечения помогают контролировать болезнь, а внимательное отношение к себе и семье позволяет сохранить зрение на долгие годы.